Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ludzie wytępili australijską megafaunę?

26 marca 2012, 08:56

Prehistoryczna megafauna Australii wyginęła najprawdopodobniej przez człowieka, stwierdzają autorzy badań opublikowanych w najnowszym numerze Science. Zniknięcie wielkich australijskich ssaków od dawna budziło spory


Interakcje lekowe wywołały u 24-latki chorobę zwaną w średniowieczu ogniem św. Antoniego

24 lipca 2020, 12:09

Do pewnej kliniki zgłosiła się 24-letnia kobieta, która od 2 dni czuła palenie w obu nogach. Sięgało ono od palców do połowy ud. Stopy były przebarwione, a pacjentka miała problemy z poruszaniem. Lekarze z Rządowego College'u Medycznego w Thiruvananthapuramie zdiagnozowali u niej ergotyzm, zwany w średniowieczu ogniem św. Antoniego. To efekt zatrucia alkaloidami sporyszu. Okazało się, że przyczyną były interakcje lekowe.


Katastrofalny niedobór tiaminy

15 lipca 2009, 06:00

Od pewnego czasu naukowcy obserwowali tajemnicze przypadki wymierania ptaków połączone z wcześniejszym występowaniem paraliżu. Teraz okazuje się, że przyczyną tego zjawiska jest niedobór tiaminy, czyli witaminy B1.


PETM dobrym wzorcem dzisiejszych zmian klimatycznych

16 grudnia 2014, 11:34

Paleoceńsko-eoceńskie maksimum termiczne (PETM) było bardziej podobne do dzisiejszych zmian klimatycznych, niż dotychczas sądziliśmy. Dalsze prace nad tym okresem w historii Ziemi może odpowiedzieć na pytanie, co czeka naszą ocieplającą się planetę


Nagle zniknęły miliardy krabów. Alaska zakazuje połowu tych skorupiaków

18 października 2022, 10:16

Z wód otaczających Alaskę zniknęło tak dużo krabów śnieżnych, że po raz pierwszy w historii stan Alaska nie otworzył sezonu połowu tych zwierząt. Nie wiadomo, dlaczego kraby znikają tak szybko, jednak prawdopodobnie przyczyną są coraz cieplejsze wody oceaniczne. Jeszcze w 2018 roku na dnie Morza Beringa żyło około 8 miliardów krabów śnieżnych.


Nanoprzeciwciała... lamy pomogą w walce z COVID-19?

31 grudnia 2020, 10:05

Naukowcy z Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH) wyizolowali zestaw obiecujących niewielkich przeciwciał, nanoprzeciwciał, przeciwko SARS-CoV-2, które zostały wytworzone przez organizm lamy imieniem Cormac. Wstępne eksperymenty pokazują, że przynajmniej jedno z tych przeciwciał – NIH-CoVnb-112 – może zapobiegać infekcji wirusem SARS-CoV-2 poprzez przyczepianie się do białka szczytowego (białka S). To jednak nie wszystko.


Przełom w walce z otyłością. Znany lek przeciwcukrzycowy prowadzi do znacznego spadku wagi

12 lutego 2021, 11:28

Wyniki badań nad lekiem zwalczającym otyłość, opublikowane na łamach prestiżowego New England Journal of Medicine, zostały okrzyknięte punktem zwrotnym w walce z tą chorobą. Lek nie tylko prowadzi do dużej redukcji wagi – porównywalnej z utratą wagi w wyniku interwencji chirurgicznej – ale również poprawia zdrowie otyłych osób.


WSE 2, gigantyczny procesor dla sztucznej inteligencji, zawiera 2,6 biliona tranzystorów

21 kwietnia 2021, 13:18

Przed rokiem firma Cerebras Systems zaprezentowała największy w historii procesor o gigantycznej mocy obliczeniowej, który pokonał najpotężniejszy superkomputer, symulując procesy fizyczne szybciej, niż odbywają się one w rzeczywistości. Teraz firma ogłosiła, że stworzyła drugą wersję swojego procesora i udostępni go w 3. kwartale bieżącego roku. Wafer Scale Engine 2 (WSE 2) ma ponaddwukrotnie więcej tranzystorów, rdzeni i pamięci niż WSE 1.


Wstrzykiwanie tlenu w lipidowych kieszonkach

28 czerwca 2012, 09:53

By dostarczyć tlen do krwi osób z ostrą niewydolnością płuc czy niedrożnością dróg oddechowych, naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Bostonie opracowali wypełnione gazem mikrocząstki, które można wstrzyknąć bezpośrednio do krwioobiegu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy